重的！宣布了癌症中最常见的基因突变排名

　　众所周知，某些基因突变会导致癌症。那么，哪些基因在癌症中最常突变？为了更好地了解癌症患者不同突变的常见程度，它不仅有利于创新的药物开发和个人医学进步，而且还有助于临床更有效地确定基因和途径的优先级，以提高公共卫生整个社会的好处。

　　弗吉尼亚大学和SOLK研究所的一项新研究发现，美国人群中癌症基因突变的频率以及癌症患者患者的每个基因的突变频率。

　　该研究发表在《自然通讯杂志》上。

　　图片来源：自然杂志

　　研究人员假设，如果每个癌症的相对丰度都加重了每个癌症中每个基因的突变频率，则可以计算遗传突变患者中癌症的总比例。

　　注意：研究人员使用突变比指癌症患者肿瘤突变的可能性。

　　研究人员将基因突变信息与癌症患病率的流行率相结合，以确定所有癌症患者中都会发生多少百分比。

　　图计算人群流行病学中癌症基因突变比的涌入方法

　　应该注意的是，将基因组数据与流行病学数据相结合的主要障碍是每个数据都使用不同的癌症分类系统。为了克服这一障碍，研究人员开发了重建（Rosetta），该重建可以成为癌症基因组数据和癌症流行病数据的一般格式，以直接计算突变频率。

　　Rosetta是一个有效的替代分类系统，可以映射到其他两个分类系统中，可以整合流行病学和基因组数据。

　　罗塞塔（Rosetta）中癌症细分的杂种粒度表明，罗塞塔类别的数量不应用作任何详细癌症水平的癌症类型的量度。取而代之的是，应该将其视为基因组和流行病学整合的工具。

　　研究人员使用SEER流行病学数据包括2000年至2017年期间诊断出的恶性肿瘤的患者，其面积分布约占美国人群的25％。研究人员认为，在人群中诊断出的癌症的比例是对整个美国人群诊断癌症的合理估计。

　　数据属性的图分析

　　重新设计Rosetta后，研究人员发现每种癌症中总癌症的发病率并将这些值变成载体。向量提供了每个Rosetta类别中所有癌症的比例。

　　研究人员专注于宇宙癌基因普查列表中基因种群水平突变比的计算（第1层）。

　　图A中最常见的突变基因TOP50在癌症中；

　　B 50最突变的蛋白激酶基因突变比；

　　C NCI RAS Initiative途径2.0基因组50 Genestic突变体最突变的基因突变比。

　　TP53是最常见的突变癌驱动基因。研究人员估计突变发生在35％的新癌症诊断中。尽管KRAS被广泛认为是最常见的突变遗传癌基因，但据估计，通过流行病学加权后发现KRAS突变（11％）。克拉斯很少见。

　　三个表面观察遗传修饰（KMT2C，KMT2D和ARID1A）是最常见的十大癌症驱动基因之一，突出了癌症中遗传疾病的频率。

　　令人惊讶的是，最常见的突变癌相关基因仅在所有癌症的一小部分中发生突变。

　　因为研究和分析包括驱动突变和乘客突变（乘客突变），并且仅在癌症基因普查中发现的突变总数。这表明人类癌症突变的总体发生率甚至低于本研究中的值。

　　研究人员强调，尽管提到的基因突变的比例是基于高质量的流行病学和基因组数据进行的，但仍应将其视为估计值。癌症基因组研究不一定准确地反映了人群中患有特定类型癌症的所有个体。无论是由于种族，种族和/或地理差异，与癌症接触还是发病年龄。

　　此外，研究人员预测，随着癌症基因组学变得越来越普遍，测序样本的注释越来越高，估计值将继续增加。令人兴奋的是，这项研究的发现可以帮助指导开发更有效的癌症治疗方法。