摩臣2平台用户注册入口:当您获得遗传测试报告并

  不同个体之间(例如,我和您)之间的染色体结构和染色体的着色强度具有恒定和非对比的微小变体。主要表现为同源染色体,宽度或着色强度的变化。人群的比例相对较高(2%至5%)。从蒙特尔(Montel)的遗传中,从亲统治世代传播到儿子。

  [第二hand 99新] Mendel等,Liang Hong,Wang Bin,Wang Bin的经典遗传文本选择,从北京大学出版了Jingdong,以检查第一款,因为这是“正常差异”,它不应拥有一种影响。尽管过去许多医务人员认为这种多态性会增加怀孕或怀孕不良的可能性。但是,随着基因测试技术的成熟和普及,越来越多的临床医生并不是这样。

  插入:许多患者习惯于通过百度搜索来寻找答案。我没有任何东西,但是我想提醒您,如果您看论文,请注意,即使是,即使是论文,也只能提供“可能性,也可以使用许多国内论文来评估标题“,不是“结论”。只有医生的白眼睛被纸张。本文中的观点只能通过临床验证来产生共识和准则。

  其次,没有明显的遗传。换句话说,您的染色体多态性(例如1QH+)可能是一个新地方,不是从父母那里继承的(它们都不是1QH+),并且您的孩子可能不会被您的多态性继承,甚至可能发布另一个多态性(例如21ps+)。

  此外,染色体核多态性不会直接导致某些特殊现象或迹象。如果您主观地感觉到,那应该是“偶然的现象”。只有在极低的比例情况下,我们才决定使用CMA进一步检查“多态性结果”和“是否存在CNV”是否由于多态性和临床表示。

  提醒所有仅在佩戴染色体核检查的年轻父母。如果核报告提示胎儿染色体是多态性的还是正常的?

  “多态性的结果本身是正常的,但是在核检查范围内这是正常的。被理解吗?染色体核检查受到限制,找不到较小的CNV。您仅依赖于染色体核核体的正常或多态性报告,确定胎儿是正常的,最终会导致一生的遗憾。”

  从生育的角度来看:多态性:

  从统计上讲,染色体核多态性不会影响生育能力或影响极小。在有生育的人中,有些人肯定会有多态性。目前,将染色体核多态性和生育能力联系起来是不合理的。毕竟,没有染色体核类型的人也会遇到生育问题。实际上,“染色体核多态性”和“生育问题”几乎在一起,两者的基础相对较大,这很容易引起幻觉,例如一段时间内的医生大多数堕胎妇女都在内部发现。

  众所周知,染色体核检查的结果,尤其是对于微小结构的异常尖端,可能会有一定的误差,因为这毕竟是一种“准确”的检测方法。实际上,有很多案例“同一人在不同医院进行的染色体核检查将是多态的,而一个党没有提示”。

  根据我的经验,我更多地关注明显的结构异常(CNV)的提示,例如缺乏或重复性的易变性,环,大片段和非截至。对于包括大多数多态性在内的小型异常,如有必要(适当),将其留给CMA进行处理。

  染色体倒置:属于染色体结构突变,该突变是指某个染色体180度的片段。

  [90%新]染色体结构的突变,即jingdong,检查已被去除。如果此倒片段包含丝绸的连接点(染色体长臂(q)和短臂(p));如果此倒片段不包含丝绸颗粒,则称为手臂的内部。

  倒置对载体的影响与挥发性相同,即“零”。由于载体的遗传物质不会导致载体的增加或减少,因此几乎不会引起疾病。如果载体未检查染色体核类型,则他可能不知道自己是一生的后退载体。

  请注意,倒置的位置有些不同,也就是说,某些倒置位置属于“染色体多态性”,并且易于轻松。

  目前,确定的多态性倒置位置在9颗染色体和两个染色体臂之间具有倒置的位置(请注意,这两种句子的确切含义是,在这两种类型的生育情况下,确实是真正的。发现怀孕丧失或怀孕不良。)。其他染色体的倒置位置是否在多态性上仍然存在很多未知和争议(老实说,这是统计数据不足)。实际上,我们对“是多态性”的判断基本上是自我统计学。换句话说,只有当有足够的统计数据(病例)证明在某些倒置的怀孕案例中,大部分妊娠损失确实是由于“倒环”机制所致。目前,我们可以发现倒置对怀孕的实际影响。换句话说,从载体和家庭预防策略预防妊娠损失的策略的角度来看,由于以下两个建议(策略),它们被认为如下:

  1.载体和家庭的怀孕两次或更多的怀孕可能会考虑对怀孕的怀孕产生重大影响;

  2.坚持不懈的承运人和家庭应找到造成任何怀孕丧生的原因。通过CMA检查流产的遗传物质。 (No.)与倒置的染色体一致(No.),可以认为对妊娠的变化影响更大。

  应用这两种策略的目的是通过PGT妊娠收集医学适应症(医学证据)。

  它是染色体核多态性吗?

  染色体核检查是基于染色体染色的胶带的倒置位置的尖端。目前,主流条带(G显示)可能导致染色体核类型。 “染色体正常突变”中包含的几个更常见的双基因是:

  染色体多态性在的特定部位部位部位部位部位部位部位部位为富含富含高度高度重复重复重复重复重复的的的的的异染色体质区((用用用用用用用用用用核类型由S代表。常见的染色体多态性主要是:异质区,手柄,人体位置的长度,数量和位置。

  我在核报告中看到了我加厚的三个部分和符号。我可以张开嘴,准备吃这种可爱的药丸。如果您想完全吞噬这种放心,请查看哪些是常见的染色体多态性。酒吧!

  在正常情况下,染色体多态性变化不会对患者的身体发育和生育能力产生不利影响。

  常见的染色体多态性类型:

  染色体长臂靠近丝绸颗粒附近的结构异质性。

  正常多态性通常被认为与疾病和流产无关。

  第1、9、16号,Y染色体

  QH+和QH通常代表染色体体中染色体染色体区域长度的增加和减小。

  1QH+,9QH+,9QH-,16QH+,YQH+,YQH--

  D/G组染料-Dye(带有丝绸染色体)在短臂,身体和骨骼染色体的长度附近;

  pH+/p-指示短臂异质性的长度增加或减少,S+意味着身体随身体的增加,

  STK+表示身体手柄的长度增加,PSS表示无双重的身体

  15ph+,13p-(通常多态性,但许多病例有很多轮胎停止),13ps+,15ps+,14pstk+,21pstk+,22pstk+,21ps,21ps,21ps+,22ps+,14pstk-,14pstk-,15pstk-,15pstk-,15pstk--,15pstk--,15pstk--

  丝绸颗粒的长度被突变;例如:21cenh+

  结构异质性的变化表现为相关区域的倒置。

  例如:Inv(9)(P12Q13); Inv(2)(P11.2Q13); INV(3)(P11.2Q12)

  检查和诊断:46,XY,INV(9)(P12Q13)

  染色体(9)(P12Q13)载体是常见的多态核类型

  第9号染色体备注:400 g,女性核型摩臣2平台用户注册入口,女性核型,第9号染色体臂倒(属于染色体多态性)

  染色体多态性的预防措施:

  某些多态性流产,不育和发展缓慢的发展与复发有关。因此,多态性值得关注

  当临床细胞遗传工人发现异常的染色体并同时具有某些临床表现时,他们必须首先排除两者是否是偶然的巧合。

  还应分析早期文献的分析

  中国医院发布的染色体核报告通常指出测试结果是否是“多态性”。如果您看到“多态性”一词,则第一反应应该是“安心”,而不是“担心”。

  “多态性”一词是我认为在遗传学上最友好的专业术语。染色体不仅是多态性,而且基因组拷贝数变化(CNV)和单个位点突变(SNP)也具有相同的多态性!只是在大规模数据分析中经常过滤CNV和SNP,因此每个人都很少看到报告中的这两种多态性变化。染色体多态性通常在核分析中可见,并在核分析中报道。这是一个异常的“见面”。但是,请参阅上面提到的异常,不要紧张,已经提出了多态性药丸!

  当然,尚未完全澄清染色体多态性,因此您应该谨慎,不应急于得出结论。

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