并非所有个人基因检测都是有意义的。这里有一
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多年来，现年62岁的乔迪·乔迪·基督（Jody Chody Christ）一直在努力控制他的高胆固醇。她的医生鼓励她做更多的运动，改变饮食习惯并减轻体重，但这些努力未能降低胆固醇的价值。
当她的健康计划负责机构时，宾夕法尼亚州的Geisinger Health System，宾夕法尼亚州为她提供了针对多种遗传疾病的基因检测，她提交了唾液采样，然后等待结果。该测试的结果表明她患有家庭高胆固醇，这是一种遗传疾病，导致人体产生大量胆固醇。她的医生继续进行了其他几项医学检查，发现水晶体内的三个冠状动脉在生活中充满了拥挤，因此她去年接受了三场桥梁手术。他们还检查了Klett的女儿和孙女，发现他们也有相同的症状，影响了约100万美国人。
水晶的家住在宾夕法尼亚州的伊利斯堡。她通过药物治疗控制了体内胆固醇，并感谢她的基因测试以挽救生命。 “，”
住在宾夕法尼亚州伊利斯堡的乔伊·克莱斯特（Joey Klerst）说，基因测试挽救了她的生命，但专家提醒人们对这项测试保持谨慎。图片版权：马克·马克拉（Mark Makela）/“纽约时报”
Gasingh的基因筛查项目目前仅用于其医疗保健系统中的患者。但是，为了使其基因服务涵盖更广泛的人，该公司与硅谷初创公司合作，名为Helix。 Helix是越来越多的数字医疗公司之一。在数字医疗领域，最著名的公司可能是23AndMe。
专家说，许多人正在使用越来越多的遗传数据来帮助他们做出更好的健康决策。但是他们还提醒，一些消费者可能会被引入夸张或无关的基因测试结果。例如，疾病控制与预防中心对个人基因检测有谨慎的态度。在其官方网站上，消费者被告知消费者“考虑唾液”，“缺乏证据证明遗传信息现在可以改变健康”。
支付了80美元的初始费用后，消费者将其唾液样本发送到螺旋中，然后将代理商序列序列介绍为少量的基因组，称为显示器显示（外部展览包含大多数病原突变信息），存储基因数据同时。消费者可以登录Helix的在线商店（类似于Apple App Store），为Helix的合作社付费以整理其数据并找到与疾病，个性或健康有关的基因。
到目前为止，已有20多家公司与Helix合作。其中之一是Sema4，这是一家与西奈山卫生系统分离的公司。在螺旋平台上出售的检测服务可以确定人们是否是“与67种遗传疾病有关的突变基因的携带者”。这些疾病包括囊性纤维化，镰状细胞局部刺激瘤和链条-SAX。名叫Carriercheck的顾客面对了想认识自己的孩子的父母，他们想知道自己的罕见疾病。
另一家公司Invitae打算为Helix客户提供两个筛选项目。一种是找到与乳腺癌，卵巢癌和结肠癌有关的基因突变。预计另一个项目将于今年晚些时候启动，该项目将筛查heocardial疾病和各种心律不齐。也许潜伏在人们的身体中，但他们不知道自己生病了。 Invitae的首席医疗官Robert L. Nussbaum说：“这个项目是为没有危险的人准备的。您不知道自己是否生病了。”
与Helix合作的其他公司包括Everlywell，该公司分析了与代谢相关的基因和Admera Health，该基因预测人们基于遗传图的人对药物治疗的反应。其他服务声称是基于您的基因和其他信息，知道您如何应对运动，应该吃的食物以及可能喜欢哪种类型的葡萄酒。
加利福尼亚州斯克里普斯研究所基因组教授埃里克·托波尔（Eric Topol）博士说，消费者基因组检测，尤其是在煤气，Invitea和Invitea中，SEMA4对强数据的遗传分析服务具有巨大的潜在价值。但是，他警告说，运动和营养的遗传领域的许多结论没有足够的证据，他担心许多人无法区分科学和严格的服务和不愿服务。
“在这一领域，该领域既有坚实的服务又有独特的服务。”
圣路易斯医学大学副院长乔尔·C·艾森伯格（Joel C.受伤。他说：“我非常支持分享医疗保健，这不是患者的风险。”
研究表明，基因组检测带来的副作用是，当人们发现自己患有与体内疾病有关的突变时，它们会非常可悲，但是这种不安的持续时间不长。
4月，食品药品监督管理局（Food and Drug Administration）批准了23AndMe，为消费者推出了首个基因测试服务，包括阿尔茨海默氏病和帕金森氏病在内的10种疾病。在测试期间，没有医生参加，但是该公司为那些想跟进的人提供了基因顾问的联系信息。
与23andMe不同，大多数公司的个人基因测试需要由医生允许。例如，SEMA4首席执行官Eric Schadt说，当消费者通过Helix向SEMA4提交测试命令时，医生“审查了他们的报告，在上面签名，然后您可以就本报告进行咨询”。
Invitae的心脏病测试服务也具有类似的方案。客户需要填写健康的问卷，患有家庭心脏病的患者将被转移给医生进行深度诊断和测试。
Invitae的首席医疗官Nusbom博士说：“确实，医生确实需要参加预订和测试过程，但是这项服务是为具有明确的目标和受过教育的消费者启动消费者的过程。”
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问题图来自Pixnio
2017年《纽约时报》
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